Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000. К заболеванию приводят мутации в гене MECP2.
Несколько факто о синдроме Ретта.
- Впервые это заболевание исследовал австрийский педиатр Андреас Ретт в середине ХХ века.
- Ярко выраженные симптомы патологии появляются к полугоду, хотя у некоторых детей болезнь дебютирует в 1,5–2,5 года.
- Около 80% детей страдают эпилептическими приступами, приблизительно 50% не могут самостоятельно передвигаться.
- В основном патология встречается у девочек.
- Несмотря на доказанную наследственную предрасположенность к патологии, причины возникновения синдрома Ретта до сих пор не изучены.
- Характерным симптомом заболевания являются стереотипные движения рук, описанные ещё А. Реттом.
- На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием.
Комментариев пока нет