Главная Новости Октябрь – всемирный день осведомления о синдроме Ретта.

Октябрь – всемирный день осведомления о синдроме Ретта.

Октябрь – всемирный день осведомления о синдроме Ретта.

 

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000. К заболеванию приводят мутации в гене MECP2.

 

Несколько факто о синдроме Ретта.

- Впервые это заболевание исследовал австрийский педиатр Андреас Ретт в середине ХХ века.

- Ярко выраженные симптомы патологии появляются к полугоду, хотя у некоторых детей болезнь дебютирует в 1,5–2,5 года.

- Около 80% детей страдают эпилептическими приступами, приблизительно 50% не могут самостоятельно передвигаться.

- В основном патология встречается у девочек.

- Несмотря на доказанную наследственную предрасположенность к патологии, причины возникновения синдрома Ретта до сих пор не изучены.

- Характерным симптомом заболевания являются стереотипные движения рук, описанные ещё А. Реттом. 

- На данном этапе развития медицины синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. 

Комментарии

Комментариев пока нет

Пожалуйста, авторизуйтесь, чтобы оставить комментарий.
Внимание! Для корректной работы у Вас в браузере должна быть включена поддержка cookie. В случае если по каким-либо техническим причинам передача и хранение cookie у Вас не поддерживается, вход в систему будет недоступен.